I en ny studie av mina kollegor som publicerats i JAMA har man uppskattat den familjära risken för autism. Med hjälp av det svenska flergenerationsregistret har man beräknat överriskan för autism bland släktingar till personer med autism. Resultaten visar att ju närmare släkt man är med en person med autism, desto högre överrisk har man att själv vara drabbad, vilket indikerar att autism till viss del är en genetisk sjukdom.
Men de resultat som fått mest uppmärksamhet, och som bland annat uppmärksammas idag i DNx2och SvD, är analyserna som beräknat betydelsen av arv och miljö för autism. Dessa resultat visar nämligen att den genetiska komponenten bakom autism är betydligt mindre än man tidigare trott. I denna studie har man uppskattat att 50 % av den individuella skillnaden i risk för autism beror på gener, vilket innebär att 50 % av variationen beror på miljömässiga faktorer. Vissa tidigare studier har visat att den genetiska komponenten är så hög som 90 %, men dessa fynd är faktiskt i linje med svenska tvillingstudier som visat en heritabilitet mellan 49 och 72 %.
Även om dessa fynd visar att miljöns betydelse för uppkomsten av autism är större än vad vissa tidigare studier visat, ger de inte stöd till att faktorer som vaccin och skräpmat påverkar risken för autism. Den miljömässiga komponenten kan förklaras av faktorer som miljön i fosterstadiet, förlossningskomplikationer och även nya mutationer – faktorer som man sedan tidigare vet påverkar risken för autism.
The familial risk of autism
A new study by my colleagues, published in JAMA, estimates the familial risk for autism. By using the Swedish multi-generation register they have estimated the relative recurrence risk for autism among relatives of people with autism. The results show that the more closely related you are to a person with autism, the higher is you individual risk of being affected, indicating that autism to some degree is a genetic disorder.
But the results that has gotten the most attention in media are the analyzes that estimated the importance of genes and environment in autism . These results show that the genetic component behind autism is significantly smaller than previously thought. In this study, it is estimated that 50 % of the individual difference in risk for autism depends on genes, which means that 50 % of the variation depends on environmental factors. Some previous studies have shown that the genetic component is as high as 90%, but these findings are actually in line with Swedish twin studies that have shown heritability between 49 and 72%.
Although these findings suggest that the importance of the environment for the emergence of autism is greater than some previous studies have shown, they do not provide support for those suggesting that vaccine and junk food affect the risk of autism. The environmental component can be explained by factors such as the environment in utero, birth complications and even new mutations – factors already known to affect the risk of autism.